질병관리청 · 전국

희귀질환 진단지원

국가관리 희귀질환 의심환자 대상 전장 유전체 분석(WGS) 및 진단 지원

검증됨

공고 내용

지원대상

○ 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자 ※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능 ○ 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개

선정기준

○ 진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰 ※ (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개) : 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록

지원내용

○ 미진단된 희귀질환 의심환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)

신청기간

수시

신청방법

방문신청

등록일시: 2020.12.17
부서명: 희귀질환관리과
사용자구분: 개인
상세조회URL: www.gov.kr 바로가기
서비스명: 희귀질환 진단지원
서비스목적요약: 국가관리 희귀질환 의심환자 대상 전장 유전체 분석(WGS) 및 해석 지원
서비스분야: 보건·의료
선정기준: ○ 진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰 ※ (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개) : 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록
소관기관명: 질병관리청
소관기관유형: 중앙행정기관
수정일시: 2026.07.28
신청기한: 수시
신청방법: 방문신청
전화문의: 양산부산대학교 및 의뢰기관/055-360-3724
접수기관: 양산부산대학교병원 외 진단의뢰기관
조회수: 4,425
지원내용: ○ 미진단된 희귀질환 의심환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)
지원대상: ○ 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자 ※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능 ○ 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개
지원유형: 서비스(의료)

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희귀질환관리과 · 055-360-3724

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